Por: Joal Ondo 

El síndrome de Down es un trastorno genético originado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21, condición conocida como trisomía 21. Esta alteración provoca una serie de manifestaciones físicas y cognitivas en quienes la padecen, incluyendo malformaciones cardíacas, pérdida auditiva y dificultades en el habla y el aprendizaje.

En un avance que podría marcar un hito en el tratamiento de esta condición, un equipo de investigadores de la Universidad de Mie, en Japón, ha logrado eliminar esta copia adicional mediante una técnica de edición genética. El estudio ha sido publicado en la revista científica PNAS Nexus, donde se detalla la aplicación de la herramienta CRISPR-Cas9 para intervenir directamente en las células afectadas.

CRISPR-Cas9 es una tecnología de edición genética que permite identificar secuencias específicas del ADN y modificarlas de forma precisa. En este caso, los científicos lograron que la enzima utilizada reconociera exclusivamente la copia extra del cromosoma 21 y la eliminara, sin dañar el resto del material genético. Este proceso, conocido como edición específica de alelos, permitió observar una normalización de la expresión génica y un aumento en la velocidad de crecimiento celular.

Mediante el medio ruso RT, hemos sabido que los ensayos incluyeron células cultivadas en laboratorio y fibroblastos extraídos de la piel de personas con síndrome de Down. En ambos casos, los resultados indicaron una reducción efectiva de la trisomía 21, abriendo la posibilidad de que esta técnica pueda aplicarse en el futuro como base para nuevas terapias.

Sin embargo, los investigadores advierten que el procedimiento aún requiere ajustes. Uno de los principales desafíos es evitar que CRISPR afecte células sin anomalías, por lo que el equipo continúa trabajando para mejorar la precisión y seguridad del método.

Este avance representa un paso importante en la investigación genética aplicada a trastornos cromosómicos. Aunque todavía no se trata de un tratamiento clínico, sienta las bases para el desarrollo de intervenciones que podrían, en el futuro, modificar el abordaje médico del síndrome de Down desde sus raíces genéticas.